Pomôžme Marcelkovi s ojedinelou genetickou poruchou naučiť sa samostatne chodiť

Marcelko sa narodil v marci 2014 o štyri týždne skôr ako bolo plánované. Všetko prebehlo v poriadku a my sme sa tešili z narodenia bábätka. No po chvíli sa jeho stav začal komplikovať. Marcelko neplakal tak ako zvyknú babätká po narodení a jeho dýchanie bolo slabé. Okamžite bol premiestnený do inkubátora a napojený na prísun kyslíka. 

Problémy čoskoro prišli aj s kŕmením, keď sa kvôli nedostatočnému dýchaniu pri prehĺtaní mliečka začal dusiť. Pri dôkladnom vyšetrení mu zistili rozsiahlu deformáciu hrtana, čo okrem problémov s dýchaním spôsobovalo aj problém s prehĺtaním. Kŕmenie bolo možné jedine cez nasogastrickú sondu, ktorú malému bábätku nepríjemným spôsobom prepchávali cez noštek až do žalúdka. 

Marcelkov zdravotný stav sa naviac skomplikoval zápalom pľúc, ktorý sa 3x po sebe zopakoval. Marcelko bol zaintubovaný a napojený na umelú pľúcnu ventiláciu, pretože jeho vysilené telíčko už tento stav nedokázalo samostatne udýchať.

Počas prvých týždňov života bol takmer neustále napojený na prístroje. Lekári sa ho pokúšali odpojiť od umelej pľúcnej ventilácie no neúspešne. Povzbudzovala som ho pri jeho malej postieľke na JIS-ke, aby vydržal dýchať, no saturácie klesali do červených čísel. Pri jednej ťažkej zástave došlo k zložitej resuscitácii, pri ktorej mu roztrhli pľúca. Na záchranu života a umožnenie dýchania bolo nevyhnutné zavedenie tracheostómie. 

Po troch nekonečných mesiacoch boja o život nás z nemocnice pustili domov. Netušili sme však, že to najhoršie ešte nemáme za sebou. Zdrvujúce chvíle prišli po genetickom vyšetrení. Marcelkovi diagnostikovali ojedinelú poruchu Cri du Chat syndróm - syndróm mačacieho plaču. 

Je to veľmi ojedinelá genetická porucha, ktorá spôsobuje zaostávanie vo vývoji psychickom aj fyzickom, oslabenú jemnú aj hrubú motoriku, slabú rečovú schopnosť aj častú chorobnosť kvôli oslabeným pľúcam.

Marcelko je už školák, no ešte sa nedokáže sám postaviť či prejsť pár samostatných krokov. Vo všetkom potrebuje plnú starostlivosť. Nedokáže sa sám najesť, obliecť ani vyjadriť svoje potreby.  Za svoj krátky život má za sebou 13 narkóz, 27 rontgenov a už ani nepočítam koľký pobyt v nemocnici. 

O Marcelkovom ochorení je veľmi málo dostupných informácií. Takmer všetko vyhľadávam na zahraničných portáloch, kde sú pre mňa inšpiráciou rodičia detí s rovnakou genetickou poruchou.  

Len vďaka nim viem, že je potrebné vynaložiť obrovské úsilie na to, aby sa aj Marcelko postupne naučil to, čo je pre zdravé deti prirodzené, ako napríklad chodiť či hrať sa so svojimi rovesníkmi.

Budem snažiť zo všetkých síl, aby mal Marcelko čo najlepší život a mohol využiť všetky príležitosti, aké si zaslúži. Neustále vyhľadávam nové informácie z oblasti fyzioterapie, učenia sa, či rozvoja kognitívnych a senzorických schopností, ktoré by mohli pomôcť Marcelkovi posunúť sa vpred. 

Aj keď každodenné úsilie, ktoré Marcelkovi venujem je niekedy nad moje sily, novú nádej a entuziazmus mi dodávajú Marcelkove pokroky. Sú to síce len malé krôčky čo zatiaľ dosiahol, no aj vďaka nim viem, že moja snaha nie je zbytočná. Marcelkova radosť z vlastných dosiahnutých úspechov mi dodáva nádej nikdy sa nevzdať. 

Všetky Marcelkove rozvojové aktivity a rehabilitácie sú nie len fyzicky ale aj finačne značne náročné, preto by som veľmi rada využila možnosť zapojiť sa do verejnej zbierky na LudiaLudom a požiadala takto o pomoc s financovaním Marcelkovej liečby. 

Po nedávnom ortopedickom vyšetrení bola Marcelkovi odporučená liečba v centre robotickej rehabilitácie STEPS v Budapešti. Marcelkove nôžky sú hypotonické. Dokáže s oporou spraviť pár krôčkov no samostatne to nedokáže. Potrebuje posilniť svaly a trénovať správny typ chôdze, aby bol schopný samostatne sa udržať na nohách a začať chodiť.

Vidno, že ho to baví a má chuť, preto je dôležitého v jeho snahe podporiť a dopriať mu pravidelnú intenzívnu rehabilitáciu zameranú na rozvoj chôdze a posilnenie svalstva. Robotická rehabilitácia v Budapešti pomáha pri svalovej slabosti, rozvoji koordinácie pohybu a vedie k zlepšeniu schopnosti chôdze čím prispeje k celkovému zlepšeniu kvality života.

Aby liečba v centre STEPS bola účinná potreboval by rehabilitovať 3 x do týždňa pravidelne počas niekoľkých  mesiacov. Jedna hodina robotickej rehabilitácie v Budapešti stojí 30 000 HUF čo je približne 80 Eur. Nato, aby Marcelko mohol podstúpiť túto preňho nevyhnutnú terapiu počas siedmich mesiacov by potreboval 8 000 Eur.

Budem vám z celého srdca vďačná, ak by ste našu výzvu podporili a pomohli Marcelkovi napredovať. Verím, že aj on sa postupne naučí samostatným krôčkom, ktoré mu pomôžu objavovať svet.

Všetky Marcelkove aktivity, terapie aj naše každodenné radosti a strasti si môžete pozrieť na jeho FB stránke: https://www.facebook.com/marcelkunetka

Ďakujem,

Alena, Marcelkova mama