Jedinečná Sophie s jedinečnou genetickou poruchou potrebuje intenzívne rehabilitácie

Ahojte,

volám sa Sophie. Narodila som sa mamke, ktorá po mne veľmi túžila. Celé tehotenstvo som jej robila radosť, dávala najavo ako ju ľúbim a cítila som ako ľúbi ona mňa. Veľa času som v brušku počúvala jej hlas, lebo sa so mnou veľa rozprávala. Narodila som sa presne na termín pôrodu 11.1.2023, kde mi mamka ukážkovo pomohla na tento krásny svet.

No po narodení niečo nebolo v poriadku, akonáhle som bola bez mamky, moje telo prestalo fungovať tak ako fungovalo v brušku.

Nevládala som, plakala som, nepapala som, bola som zničená, ale keď som videla mamku, že sme už spolu, tak som bojovala ako dračica. Mamke sa môj stav, ale nepozdával a zbombardovala celý svet. Keď som už fakt nevládala, mamka musela dať povolenie na rôzne vyšetrenia, odbery, pichance, lumbálne punkcie, mri, eeg, omnoho viac.

Celé týždne som musela byť vo výhrevnom boxe bez mamky. Veľmi mi chýbala, ale keď ma prišla pozrieť musela som otvoriť očká, aby som ju videla aj keď len na chvíľku. Mamka stále veľa plakala, bola nešťastná, veľmi smutná a mne sa to nepáčilo. Bojovala som každý jeden deň, až pokiaľ ma nepreviezli do postieľky. Povedala som si: "Konečne" s mamkou som mohla byť viac. Vyšetrenia nekončili, ale už som nebola na to sama, boli sme na to dve.

Mamka veľa veľmi veľa plakala, lebo jej povedali veľmi zlé správy. Všetci jej povedali nech sa so mnou lúči, lebo tu dlho nebudem. Nechápala som to, lebo tu byť chcem. Tie dni mimo mamkinho bruška mi ublížili, veľmi mi poškodili mozog. Po neúprosných mesiacoch zisťovania mi zistili, že mam genetickú metabolickú poruchu - ISOD, kvôli ktorej nedokážem spracovať bielkoviny. Ha, hlúposť ? Nie, bez toho enzýmu sa nedá žít a moje malé telíčko postupne ničí síra, ktorá sa mi hromadí v tele a poškodzuje mi mozog. Diagnóza s ktorou sa na Slovensku ani v Čechách nikto nikdy nestretol. Po zisťovaní lekári a mamka zistili, že je to tak ojedinelá diagnóza, že nám nikto nedokáže pomôcť. Môj genetický profil je tak jedinečný, že momentálne žiadne diagnostikované dieťa s týmto nežije. SOM JEDINÁ. Kontaktovali sme Boston avšak slová boli jasné, nedokážeme Vám pomôcť. Keď mi bolo trochu lepšie, ale nevládala som nič urobiť tak mamka konečne povedala, že ideme domov. Po skoro 6 týždňoch som šla do tej zimy, do auta v ktorom sa mi nepáčilo a so sondou v nose cez ktorú som papala. Doma sa mi najprv nepáčilo, bolo to všetko divne a iné ako v nemocnici. Keď som videla mamku ako sa o mňa stará každý deň, každú minútu a ako je smutná, tak som sa rozhodla, že prestanem papať cez sondu a naučila som sa s mamkinou pomocou papať z fľaše. Bolo to veľmi namáhavé, nevedela som to a trvalo to aj hodiny, kým som zaplnila bruško, no mamka sa nevzdávala a ja som sa rozhodla bojovať kvôli mamke. Mamka volala, písala všetkým lebo mi chcela pomôcť. No všetci ju sklamali, všetci jej povedali, že ma čakať čo bude a ma sa postupne so mnou lúčiť. Ona to nechcela prijať a robila všetko možne, len aby som sa rozpozerala. Chcela aby som si začala cítiť že mam rúčky a nôžky, aby som začala dvíhať hlávku, začala sa otáčať, počúvať a vydávať zvuky. Poviem Vám pravdu, bolo to veľmi náročné, nechcela som, ale snažila som sa kvôli mamke. Viete, mamka ma núti chodiť na všetky možne cvičenia, kde chcú odo mňa veci ktoré ja nedokážem a preto som sa začala vzdávať. Mamka však nie, chodila so mnou všade, cvičila so mnou, pomáhala mi a postupne som sa začala zlepšovať. Nedokážem to ešte úplne, ale fakt snažím sa a postupne sa malými krôčikmi zlepšujem.

Beriem veľa liekov, ktoré ma obmedzujú, spomaľujú, nerastie mi hlavička, neviem veľa papať, mam veľa diagnóz, ktoré ani nedokážem vypísať lebo ich je toľko, ale JA bojujem.

Mamka sa veľmi snaží mi pomôcť a zlepšiť život čo najviac. Toľko lásky, čo mi dáva by som priala každému z Vás. Celý svoj život by mi dala, kvôli mne už zmenila celý svoj život a viem, že keby mohla vymenila by sa so mnou. Všetko by vymenila za moje zdravie, ale to sa nedá. Mám aj o ňu strach, lebo žije len pre mňa. Moja mamka je hrdinka, no prosím Vás pomôžte jej a tým pomôžete aj mne. Veľa cestujeme po Slovensku a všade ma trápia cvičením, ale zvládam to dobre. Mamka sa veľmi trápi a ma to veľmi náročne, či doma či z každej strany, no je tu pre mňa. Raz mi povedala : ,,Aj dvaja sú rodina, a hoci neviem koľko mame času byť spolu, ale urobím všetko, aby si bola čo najšťastnejšia a skutočne žila, s úsmevom na perách a radosťou v očiach.“

Chceme Vás s mamkou poprosiť o príspevok. Pre Vás to môže byť zanedbateľná suma, no nám to pomôže zlepšiť môj stav. Tie naše Maldivy (Axis Piešťany) ako ich mamka nazýva stoja veľa veľa peňazí. Každé euro nám pomôže naplniť sumu pár tisíc na pobyt, ktorých musím absolvovať 4x ročne. Veľmi by sme Vás s mamkou chceli poprosiť o pomoc, aby sme mohli znova cestovať po Slovensku a cvičiť, rehabilitovať zlepšovať sa a ja sa Vám odmením úsmevom a skúsim sa niečo nové naučiť a ukázať Vám to.

Nevidela som Vás, ale úprimne ďakujem za pocit, že ste v tom s nami a prajem Vám veľa zdravia a lásky, aspoň toľko ako dáva mamka mne.

Sophie Repovská