Linduška túži vyrásť. Má poruchu rastu kostí, no existuje liek, ktorý by jej pomohol

Milí darcovia,

dovoľte nám predstaviť Vám našu 16-mesačnú dcérku Lindušku, ktorej bolo geneticky diagnostikované zriedkavé ochorenie achondroplázia (porucha rastu kostí, kedy sa chrupavka nepremieňa na kosť), čo znamená, že nemôže rásť ako jej zdraví rovesníci. Ľudom s týmto ochorením sa na Slovensku hovorí “Palčekovia”. V dospelosti by bez lieku narástla iba do max 120–130 cm a mohla mať množstvo pridružených zdravotných komplikácií.

Na toto ochorenie existuje inovatívny liek, ktorý žiaľ poisťovne na Slovensku nechcú preplácať, pretože nie je kategorizovaný. Tento liek sa môže začať podávať deťom od ukončeného 2. roku života. Nedávno naša Linda oslávila prvý rok, a keďže nevieme ako sa bude situácia s dostupnosťou lieku na Slovensku vyvíjať, rozhodli sme sa nečakať a skúsiť pre ňu získať peniaze na tento liek (160 000 EUR na rok liečby), ktorý by sme chceli zabezpečiť ako samoplatcovia v Česku od augusta tohto roka.

Linduške už prenatálne na morfologickom ultrazvuku v 31. týždni zistili pravdepodobnosť rizomelickej skeletálnej dysplázie. Najčastejšou formou je achondroplázia, ktorá jej bola aj geneticky potvrdená. V našom prípade ju spôsobila náhodná mutácia génov, a má za následok disproporciu telíčka – podstatne nižší vzrast, krátke končatiny, väčšia hlavička, vypuklé čelo, skrátený koreň nosa a iné. Podľa predbežných meraní bude merať Linduška v dospelosti asi 120–125 centimetrov, a teda bude potrebovať pomoc okolia v bežných životných situáciách.

Ak by však mala možnosť dostať inovatívny liek Voxzogo, ktorý sa aplikuje injekčne každý jeden deň až do puberty (uzatvorenia rastových štrbín pacienta), mohla by dosiahnuť výšku ako jej rovesníci. Problém je však jeho cena, ktorá na rok vychádza na približne 160 000 EUR. Poisťovne však liečbu deťom na Slovensku odmietajú uhradiť, pričom v niektorých krajinách v Európe (Česko, Rakúsko, Nemecko, Francúzsko,…) ho úplne preplácajú. 

Liek Voxzogo by pomohol Linduške nielen narásť, ale pomohol by predísť mnohým možným pridruženým zdravotným komplikáciam ako kardiovaskulárne ťažkosti, zakrivenie chrbtice, nohy do O, hrb, zhoršené dýchanie, spánkové apnoe, zúženie miechy, ortopedické problémy, ORL tažkosti. Pomohol by jej zminimalizovať alebo úplne odstrániť charakteristické črty tváre pre achodropláziu ako vypuklé čelo, hypoplázia strednej faciálnej časti, ortodentické problémy, dorástol by jej koreň nosa, odstránili by sa bolesti hlavy, krčnej chrbtice, kolienok a mnoho iného.

Milí darcovia, ak môžete akýmkoľvek spôsobom pomôcť, či už príspevkom, alebo zdieľaním tejto prosby, budeme vám veľmi vďační a pomôžete Linduške, aby bol jej život kvalitnejší.

Zo srdca Vám ďakujeme!